Hemofilia

O que é hemofilia?

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico congênito que afeta os homens e, muito raramente, mulheres. De acordo com o Ministério da Saúde, no manual de 2007 o número de pacientes com hemofilia A no Brasil era de 6881 e com hemofilia B de 1.291.

A hemofilia pode ser classificada em dois tipos: A e B. Pacientes com hemofilia A têm ausência, redução ou defeito na produção do Fator VIII da coagulação, que é uma proteína com um importante papel no processo de coagulação, e aqueles com hemofilia B têm problemas similares, porém em relação ao Fator IX.

A hemofilia é caracterizada como "grave" quando a atividade do fator de coagulação afetado (FVIII ou FIX) é inferior a 1% da atividade normal. A hemofilia grave geralmente está associada a sangramento espontâneo (ou seja, um sangramento que não é causado por nenhum trauma ou lesão). A hemofilia é denominada "leve" quando a atividade do fator de coagulação relevante é superior a 5%, mas inferior ao normal; e a hemofilia é dita "moderada" quando a atividade do fator de coagulação está entre 1 e 5% do normal.  Aproximadamente 50% dos pacientes hemofílicos têm doença grave e necessitam de tratamento bastante frequente devido a episódios de sangramentos recorrentes.

A hemofilia grave geralmente se torna evidente nos primeiros anos de vida – assim que a criança começa a se locomover de forma independente. As hemorragias mais frequentes ocorrem nas articulações (particularmente nas articulações que sustentam o peso, como os joelhos e os tornozelos).

Hemofilia A

A hemofilia é referida como uma "doença recessiva ligada ao cromossomo X", o que significa que o gene responsável pela produção do FVIII defeituoso está localizado no cromossomo "feminino" ou "X". As filhas de um homem hemofílico sempre serão portadoras de hemofilia (carregam o gene, mas não têm os sintomas da hemofilia). Os filhos de uma mulher portadora de um gene defeituoso terão um risco de 50% de sofrerem de hemofilia. As filhas da mesma mulher terão um risco de 50% de serem portadoras de hemofilia.

Hemofilia B

A hemofilia B é herdada da mesma forma que a hemofilia A, mas é cinco vezes menos comum. O impacto clínico é similar ao da hemofilia A, só podendo ser dela diferenciada através de um exame de sangue. A doença recebe também o nome de doença de Christmas, por ser o nome da família do primeiro paciente em que foi diagnosticada.

Clique aqui para visualizar a hereditariedade na hemofilia

Pacientes hemofílicos com inibidores

A maioria dos pacientes com hemofilia A ou B é tratada com a reposição dos fatores FVIII ou FIX que são derivados de plasma ou desenvolvidos através da tecnologia recombinante. Uma das complicações mais temidas do tratamento da hemofilia é o desenvolvimento de "inibidores".  "Inibidores" são anticorpos contra o FVIII ou FIX, produzidos pelo próprio paciente com hemofilia, após a terapia de reposição com o fator de coagulação ausente ou deficiente. Os inibidores dificultam a atuação desses fatores repostos, reduzindo ou anulando os efeitos destes.

Os inibidores podem ser de alta ou de baixa resposta, de acordo com sua resposta após administração do fator VIII ou IX:

Hemofilia adquirida

A hemofilia adquirida é o desenvolvimento espontâneo de inibidores sobretudo ao FVIII que a própria pessoa produz. A incidência de hemofilia adquirida é cerca de uma em um milhão. A causa do desenvolvimento do inibidor geralmente é idiopática (desconhecida), mas pode ocorrer em decorrência de gravidez, doenças auto-imunes e uso de certos medicamentos. Pacientes com hemofilia adquirida geralmente vão ao hospital em virtude de um episódio hemorrágico espontâneo grave. Esses episódios hemorrágicos são muito difíceis de controlar e geralmente não respondem ao tratamento com FVIII.