Conceitos Básicos - Distúrbios de Coagulação

Hemofilia

O que é Hemofilia?

Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acomete, quase que exclusivamente, indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene do fator VIII (FVIII) ou IX (FIX) da coagulação sanguínea, que estão localizados no cromossomo X. Estas mutações resultam em função procoagulante diminuída ou ausente destes fatores.

Normalmente, quando ocorre o sangramento, o organismo inicia uma resposta em duas etapas para interromper o episódio. Na primeira, as plaquetas tornam-se viscosas e acumulam-se no local do ferimento formando um tampão de plaquetas. Depois, a coagulação do sangue rapidamente repõe o tampão de plaquetas instáveis com um coágulo de fibrina quimicamente estável. Isso acontece por uma série de reações enzimáticas no sangue envolvendo substâncias chamadas fatores de coagulação. Quando há uma deficiência ou ausência dos fatores VIII ou IX, ocorre uma interrupção no processo de coagulação resultando em uma hemorragia descontrolada que é chamada de Hemofilia.

Quais os tipos de Hemofilia?

A deficiência do fator VIII é conhecida como Hemofilia A (ou clássica) e a do IX é a chamada Hemofilia B (ou doença de Christmas). A prevalência é de, aproximadamente, 1: 5.000 homens na Hemofilia A e 1: 30.000 homens na Hemofilia B.

As manifestações clínicas da Hemofilia A e B são praticamente idênticas e ambas se caracterizam por sangramentos prolongados e repetidos, acometendo principalmente as articulações e músculos. Quando a Hemofilia não é adequadamente tratada causa dor, limitação funcional, artropatia progressiva e atrofia muscular.

Quais as classificações da Hemofilia?

A Hemofilia é classificada como leve, moderada ou severa, de acordo com o nível residual de atividade do FVIII ou FIX. Todos os pacientes hemofílicos têm sangramentos prolongados após traumas ou cirurgias, podendo ser muito graves e até fatais, especialmente nos pacientes com hemofilia severos, isto é, aqueles com níveis de fator menor que 1%. Estes freqüentemente apresentam sangramentos espontâneos (sem relação com trauma) e as manifestações hemorrágicas começam a aparecer ainda no primeiro ano de vida.

Quais são os sinais e sintomas da Hemofilia?

A mais séria hemorragia associada à Hemofilia tende a ser interna porque, diferentemente da causada por ferimentos, pode ser invisível e difícil de antecipar. Assim, a hemorragia na Hemofilia pode ocorrer quase em qualquer lugar do corpo e pode danificar articulações, ossos, nervos e outros tecidos.

Os sintomas incluem sangramentos repetidos nas articulações como joelhos, cotovelos e quadril. Algumas vezes, quando a hemorragia ocorre em músculos profundos ou outros tecidos moles, pode ser percebida como um músculo distendido. Quando o sangramento ocorre no antebraço, panturrilha ou virilha, o intumescimento pode causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência, dor e incapacidade de movimento do membro.

O atendimento médico imediato deve ser procurado nesses casos. A hemorragia pode também ocorrer na boca, face, pescoço ou garganta. Isso pode ser sério porque há possibilidade de obstrução da respiração. Hemorragia dentro da cabeça, se causada por um ferimento ou sem uma razão aparente (hemorragia espontânea), pode não exibir sintomas por vários dias. Neste caso, os sintomas a serem procurados incluem irritabilidade, sonolência, sensação de torpor ou formigamento, dor de cabeça, confusão, náusea, vômito, dificuldade de falar ou engolir e mudança na visão. Todos os ferimentos na cabeça são sérios e requerem atenção médica imediata.

Como a Hemofilia afeta o estilo de vida?

A Hemofilia é uma condição vitalícia. Embora, atualmente, não haja cura, existem terapias de controle da hemorragia que possibilitam aos pacientes com hemofilia a condução de uma vida relativamente normal.

Os pais de crianças nessa condição devem ter as mesmas precauções que os demais, e igualmente, escolher brinquedos macios e roupas acolchoadas. A socialização e as brincadeiras com outras crianças são importantes ao desenvolvimento da criança e devem ser encorajados. Quando a criança cresce, assuntos relacionados a esportes e namoro devem ser discutidos. Os jovens podem querer trocar idéias sobre como a hereditariedade dessa doença pode afetar a sexualidade, casamento e planejamento familiar.

No decorrer da vida, os exercícios físicos são importantes. Músculos mais fortes sustentam as articulações e podem reduzir os números de sangramentos. Deve-se consultar um médico para desenvolver um programa de exercícios regulares, que podem incluir, dependendo de preferências pessoais, natação, golfe, caminhadas e outras atividades que causem relativamente pouco estresse nas articulações.

O que é um inibidor?

Devido ao fato de os fatores usados na terapia de reposição serem externos ao corpo, há sempre o risco do sistema imunológico do organismo reconhecê-los como estranhos e atacá-los.

Esse ataque é realizado pelos anticorpos, que ajudam a proteger o organismo de substâncias nocivas, como as bactérias. Porém, quando esses anticorpos, também referidos como inibidores, atacam e neutralizam os fatores VIII ou IX que foi adicionado ao sangue, a hemorragia não pára, e tratamentos alternativos precisam ser considerados.

Os inibidores são comuns?

Cientistas estimam que de 15 a 20% das pessoas com Hemofilia A severa podem desenvolver inibidores em algum período de suas vidas. Os inibidores são muito menos comuns na Hemofilia B, afetando apenas de 2 a 5% dos pacientes.
Pessoas com risco mais elevado de adquirir inibidores são:

• Crianças. Inibidores desenvolvem-se mais comumente antes dos 20 anos;
• Pessoas com Hemofilia severa;
• Pessoas com historico familiar de inibidores.

Cientistas estão estudando atualmente o gene da Hemofilia e o sistema imunológico para aprender mais sobre a razão pela qual algumas pessoas desenvolvem inibidores mais freqüentemente que outras.

Como as pessoas descobrem que têm inibidores?

Os inibidores são detectados de duas maneiras:

• Durante uma crise hemorrágica, quando o sangramento não pára tão rapidamente quanto deveria, depois de uma dose regular de fator VIII ou fator IX;
• Durante uma visita ao consultório, por meio de um exame de sangue.

Qual teste é usado para achar inibidores?

Um tipo de teste conhecido como pesquisa e dosagem de inibidores é usado para medir a concentração de anticorpos em unidades Bethesda. Quanto mais alto o número destas unidades, mais inibidores a pessoa tem.

Há mais de um tipo de inibidor?

Inibidores são classificados pela forma com a qual respondem ao tratamento dos fatores VIII ou IX. Eles são considerados como de "alta resposta" ou de "baixa resposta".