Perguntas e Respostas

O que é hemofilia?

Como se desenvolve a hemofilia?

Quais são os aspectos gerais da hemofilia?

Como a hemofilia afeta o estilo de vida?

O que é um inibidor?

Os inibidores são comuns?

Quem está propenso a desenvolver inibidores?

O que é hemofilia?
Normalmente, quando ocorre um sangramento, o organismo inicia uma resposta em duas etapas para interromper o episódio. Na primeira, as plaquetas tornam-se viscosas e acumulam-se no local do ferimento formando um tampão. Depois, o sistema de coagulação transforma o tampão de plaquetas instável em um coágulo de fibrina quimicamente estável. Isso acontece por uma série de reações enzimáticas envolvendo substâncias chamadas fatores de coagulação. Na hemofilia, há deficiência ou ausência dos fatores VIII ou IX da coagulação. Por isso, quando ocorre uma lesão no vaso sanguíneo, o processo de coagulação não ocorre de forma adequada, resultando em um sangramento descontrolado. Pessoas com falta de fator VIII têm hemofilia A e pessoas com insuficiência de fator IX têm hemofilia B.

voltar

Como se desenvolve hemofilia?
Na maioria dos casos, a hemofilia é hereditária e afeta principalmente os homens. As mulheres podem carregar o gene que causa a hemofilia. Quando uma mulher que é portadora têm filhos, há uma probabilidade de 50% que os meninos desenvolvam a doença e 50% de probabilidade que as meninas sejam portadoras. Enquanto filhos de homens hemofílicos não herdam a doença, todas as filhas deles serão portadoras. Além disso, em cerca de 25% dos casos, não há história familiar da doença e a hemofilia ocorre como resultado de uma nova mutação genética.  Já na hemofilia adquirida, há desenvolvimento espontâneo de inibidores contra os fatores VIII ou IX que a própria pessoa produz.

voltar

Quais são os aspectos gerais da hemofilia?
A mais séria hemorragia associada à hemofilia tende a ser interna porque, diferentemente da hemorragia causada por ferimentos, pode ser invisível e difícil de diagnosticar. A hemorragia na hemofilia pode ocorrer em qualquer lugar do corpo e pode danificar articulações, ossos, nervos e outros tecidos. Os sintomas incluem contusões frequentes ou sangramentos repetidos nas articulações como joelhos, cotovelos e quadril. Algumas vezes, quando a hemorragia ocorre em músculos profundos ou outros tecidos moles, pode ser percebida como um músculo distendido. Quando o sangramento ocorre no antebraço, panturrilha ou virilha, o entumescimento pode causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência, dor e incapacidade de movimento do membro. O atendimento médico imediato deve ser procurado nesses casos. A hemorragia pode também ocorrer na boca, face, pescoço ou garganta.

voltar

Como a hemofilia afeta o estilo de vida?
A hemofilia é uma condição vitalícia. Embora atualmente não haja cura, existem terapias de controle da hemorragia que possibilitam aos hemofílicos a condução de uma vida relativamente normal. Pais de crianças nessa condição devem ter as mesmas precauções que quaisquer pais e igualmente escolher brinquedos macios e roupas acolchoadas. A socialização e as brincadeiras com outras crianças são importantes para o desenvolvimento da criança e devem ser encorajados. Quando a criança cresce, assuntos relacionados a esportes e namoro devem ser discutidos. Os jovens podem querer trocar idéias sobre como a hereditariedade dessa doença pode afetar sexualidade, casamento e planejamento familiar.

No decorrer da vida, os exercícios físicos são importantes. Músculos mais fortes sustentam as articulações e podem reduzir o número de sangramentos. Deve-se consultar um médico para desenvolver um programa de exercícios regulares que podem incluir, dependendo de preferências pessoais, natação, caminhadas, e outras atividades que causem menor ímpacto nas articulações.

voltar

O que é um inibidor?
Devido ao fato de os fatores usados na terapia de reposição serem externos ao corpo, há sempre o risco do sistema imunológico do organismo reconhecê-los como estranhos e atacá-los. Esse ataque é realizado pelos anticorpos. Normalmente, anticorpos ajudam a proteger o organismo da destruição de substâncias nocivas, e neutralizam os fatores VIII ou IX que foram adicionados ao sangue e a hemorragia não pára.

voltar

Os inibidores são comuns?
Cientistas estimam que 15 a 20% das pessoas com hemofilia A severa podem desenvolver inibidores em algum período de suas vidas. Os inibidores são muito menos comuns na hemofilia B, afetando apenas de 2 a 5% dos pacientes.

voltar

Quem está propenso a desenvolver inibidores?
Pessoas com risco mais elevado de adquirir inibidores são crianças (inibidores desenvolvem-se mais comumente antes dos 20 anos), pessoas com hemofilia grave e pessoas com história familiar de inibidores. Cientistas estão estudando atualmente o gene da hemofilia e o sistema imunológico para aprender mais sobre a razão pela qual algumas pessoas desenvolvem inibidores mais freqüentemente que outras.

voltar