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Sobre Distúrbios da Coagulação


Sobre Distúrbios da Coagulação

Nesta seção do nosso site, você encontra diversas informações sobre Distúrbios da Coagulação:

O que é hemofilia?
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico congênito que afeta os homens e, muito raramente, mulheres. De acordo com o Ministério da Saúde, no manual de 2007 o número de pacientes com hemofilia A² no Brasil era de 6881 e com hemofilia B³ de 1.291.

A hemofilia pode ser classificada em dois tipos: A e B. Pacientes com hemofilia A têm ausência, redução ou defeito na produção do Fator VIII4 da coagulação, que é uma proteína com um importante papel no processo de coagulação, e aqueles com hemofilia B têm problemas similares, porém em relação ao Fator IX5.

A hemofilia é caracterizada como "grave" quando a atividade do fator de coagulação afetado (FVIII ou FIX) é inferior a 1% da atividade normal. A hemofilia grave geralmente está associada a sangramento espontâneo (ou seja, um sangramento que não é causado por nenhum trauma ou lesão). A hemofilia é denominada "leve" quando a atividade do fator de coagulação relevante é superior a 5%, mas inferior ao normal; e a hemofilia é dita "moderada" quando a atividade do fator de coagulação está entre 1 e 5% do normal. Aproximadamente 50% dos pacientes hemofílicos têm doença grave e necessitam de tratamento frequentemente devido a episódios de sangramentos recorrentes.

A hemofilia grave geralmente se torna evidente nos primeiros anos de vida – assim que a criança começa a se locomover de forma independente. As hemorragias mais frequentes ocorrem nas articulações (particularmente nas articulações que sustentam o peso, como os joelhos e os tornozelos).

Hemofilia A

A hemofilia é referida como uma "doença recessiva ligada ao cromossomo X", o que significa que o gene responsável pela produção do FVIII defeituoso está localizado no cromossomo "feminino" ou "X". As filhas de um homem hemofílico sempre serão portadoras de hemofilia (carregam o gene, mas não têm os sintomas da hemofilia). Os filhos de uma mulher portadora de um gene defeituoso terão um risco de 50% de sofrerem de hemofilia. As filhas da mesma mulher terão um risco de 50% de serem portadoras de hemofilia.

Hemofilia B

A hemofilia B é herdada da mesma forma que a hemofilia A, mas é cinco vezes menos comum. O impacto clínico é similar ao da hemofilia A, só podendo ser dela diferenciada por meio de um exame de sangue. A doença recebe também o nome de doença de Christmas, por ser o nome da família do primeiro paciente em que foi diagnosticada.

Pacientes hemofílicos com inibidores

A maioria dos pacientes com hemofilia A ou B é tratada com a reposição dos fatores FVIII ou FIX que são derivados de plasma ou desenvolvidos através da tecnologia recombinante. Uma das complicações mais temidas do tratamento da hemofilia é o desenvolvimento de "inibidores".  "Inibidores" são anticorpos contra o FVIII ou FIX, produzidos pelo próprio paciente com hemofilia, após a terapia de reposição com o fator de coagulação ausente ou deficiente. Os inibidores dificultam a atuação desses fatores repostos, reduzindo ou anulando os efeitos destes.

Os inibidores podem ser de alta ou de baixa resposta, de acordo com sua resposta após administração do fator VIII ou IX:

Tipo de Inibidor:

Intensidade da resposta imune

Reação após uso repetidos de fatores VIII ou IX

Alta Resposta

Forte

Níveis de Inibidores aumentam bastante

Baixa Resposta

Mais fraca e lenta

Níveis de Inibidores aumentam pouco ou não aumentam

Hemofilia adquirida

A hemofilia adquirida é o desenvolvimento espontâneo de inibidores sobretudo ao FVIII que a própria pessoa produz. A incidência de hemofilia adquirida é cerca de uma em um milhão. A causa do desenvolvimento do inibidor geralmente é idiopática (desconhecida), mas pode ocorrer em decorrência de gravidez, doenças auto-imunes e uso de certos medicamentos. Pacientes com hemofilia adquirida geralmente vão ao hospital em virtude de um episódio hemorrágico espontâneo grave. Esses episódios hemorrágicos são muito difíceis de controlar e geralmente não respondem ao tratamento com FVIII.

Como se desenvolve hemofilia?
Na maioria dos casos, a hemofilia é hereditária e afeta principalmente os homens. As mulheres podem carregar o gene que causa a hemofilia. Quando uma mulher que é portadora têm filhos, há uma probabilidade de 50% que os meninos desenvolvam a doença e 50% de probabilidade que as meninas sejam portadoras. Enquanto filhos de homens hemofílicos não herdam a doença, todas as filhas deles serão portadoras. Além disso, em cerca de 25% dos casos, não há história familiar da doença e a hemofilia ocorre como resultado de uma nova mutação genética. Já na hemofilia adquirida, há desenvolvimento espontâneo de inibidores contra os fatores VIII ou IX que a própria pessoa produz.

Quais são os aspectos gerais da hemofilia?
A mais séria hemorragia associada à hemofilia tende a ser interna porque, diferentemente da hemorragia causada por ferimentos, pode não ser imediatamente notada e difícil de diagnosticar. A hemorragia na hemofilia pode ocorrer em qualquer lugar do corpo e pode danificar articulações, ossos, nervos e outros tecidos. Os sintomas incluem contusões frequentes ou sangramentos repetidos nas articulações como joelhos, cotovelos e quadril. Algumas vezes, quando a hemorragia ocorre em músculos profundos ou outros tecidos moles, pode ser percebida como um músculo distendido. Quando o sangramento ocorre no antebraço, panturrilha ou virilha, o entumescimento pode causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência, dor e incapacidade de movimento do membro. O atendimento médico imediato deve ser procurado nesses casos. A hemorragia pode também ocorrer na boca, face, pescoço ou garganta.

Como a hemofilia afeta o estilo de vida?
A hemofilia é uma condição vitalícia. Embora atualmente não haja cura, existem terapias de controle da hemorragia que possibilitam aos hemofílicos a condução de uma vida relativamente normal. Pais de crianças nessa condição devem ter as mesmas precauções que quaisquer pais e igualmente escolher brinquedos macios e roupas acolchoadas. A socialização e as brincadeiras com outras crianças são importantes para o desenvolvimento da criança e devem ser encorajados. Quando a criança cresce, assuntos relacionados a esportes e namoro devem ser discutidos. Os jovens podem querer trocar idéias sobre como a hereditariedade dessa doença pode afetar sexualidade, casamento e planejamento familiar.

No decorrer da vida, os exercícios físicos são importantes. Músculos mais fortes sustentam as articulações e podem reduzir o número de sangramentos. Deve-se consultar um médico para desenvolver um programa de exercícios regulares que podem incluir, dependendo de preferências pessoais, natação, caminhadas, e outras atividades que causem menor impacto nas articulações.

O que é um inibidor?
Uma vez que os fatores usados na terapia de reposição são externos ao corpo, há sempre o risco do sistema imunológico11 do organismo reconhecê-los como estranhos e atacá-los. Esse ataque é realizado pelos anticorpos. Normalmente, anticorpos ajudam a proteger o organismo de substâncias nocivas, e neutralizam os fatores VIII ou IX que foram adicionados ao sangue, impedindo o devido interrompimento do sangramento.

Quem está propenso a desenvolver inibidores?
Pessoas com risco mais elevado de adquirir inibidores são crianças (inibidores desenvolvem-se mais comumente antes dos 20 anos), pessoas com hemofilia grave e pessoas com história familiar de inibidores. Cientistas estão estudando o gene da hemofilia e o sistema imunológico para aprender mais sobre a razão pela qual algumas pessoas desenvolvem inibidores mais frequentemente que outras.

Referências:

1) Hemostasia: interrupção da hemorragia através do processo de coagulação.

2) Hemofilia A: condição causada por uma deficiência do fator VIII.

3) Hemofilia B: condição causada por uma deficiência do fator IX.

4) Fator VIII: fatores são proteínas que atuam na coagulação. Cada fator "ativa" o próximo em uma longa cadeia de reações que compõem a coagulação em cascata. Fator VIII e fator IX são 2 dos 13 fatores de coagulação do sangue, atuantes ao longo da cadeia.

5) Fator IX: fatores são proteínas que atuam na coagulação. Cada fator "ativa" o próximo em uma longa cadeia de reações que compõem a coagulação em cascata. Fator VIII e fator IX são 2 dos 13 fatores de coagulação do sangue, atuantes ao longo da cadeia.

6) Tecnologia recombinante (em hematologia): processo que utiliza material genético na produção de componentes sanguíneos artificiais para uso medicinal, eliminando o risco de transmissão de patógenos através de produtos sanguíneos humanos.

7) Anticorpo: proteína produzida pelo sistema imunológico em resposta a bactérias, vírus, ou outras substâncias possivelmente nocivas, que ajuda a eliminá-las do organismo.

8) Plaqueta: fragmento celular em forma de disco, necessária no processo de hemostasia.

9) Fibrina: principal substância que compõe um coágulo estável no local da hemorragia.

10) Sistema imunológico:um sistema de estruturas e processos biológicos através do qual o organismo busca se defender de invasores externos.